Zaburzenia ze spektrum autyzmu należą do grupy zaburzeń neurorozwojowych. Oznacza to, że przyczyną obserwowanych objawów autyzmu są nieprawidłowości w zakresie rozwoju i funkcjonowania mózgu.

Nie ma jednej odpowiedzi na pytanie: jakie są przyczyny autyzmu, mimo wieloletnich badań specjalistów. Spróbujemy przedstawić dziś historię badań nad etiologią autyzmu.

Zachowania obserwowane u osób z ASD są bardzo różnorodne mimo posiadania tej samej diagnozy. Dlatego też można założyć, że przyczyny, które doprowadziły do danego funkcjonowania osoby z autyzmem powinny się różnić. Dodatkowo, wiele różnych czynników wchodzi ze sobą w interakcje, dlatego trudne jest prześledzenie ścieżki rozwojowej, która doprowadziła do autyzmu.

Pierwsze, błędne teorie

Jedną z pierwszych koncepcji wyjaśniających, skąd się bierze autyzm były przypuszczenia, że to nieprawidłowe relacje rodziców z dzieckiem wpływają na pojawienie się objawów autyzmu. Lata 50. i 60. XX wieku to okres, gdy sądzono, że niewłaściwe postawy wychowawcze, cechy osobowości rodziców mogą wywołać autyzm u dziecka. Nie znaleziono dowodów na potwierdzenie tej teorii, jednakże echa takiego poglądu niestety wracają do tej pory.

Mimo tego, że dziecko z ASD może być mało responsywne (odpowiadające na działania drugiej osoby), nie jest to przeszkoda do zbudowania ufnego przywiązania pomiędzy rodzicem i dzieckiem (Pisula, 2003).

Podkreślmy jeszcze raz: cechy osobowości oraz zachowanie rodziców wobec dziecka nie wpływa na pojawienie się u niego autyzmu.

Jedną z przyczyn genetyka

W latach 70. nastąpił zwrot w badaniach ku szukaniu przyczyn autyzmu w predyspozycjach genetycznych. Zaczęto porównywać bliźnięta monozygotyczne i dizygotyczne. (Folstein, Rutter, 1977). Jak wiemy, bliźnięta jednojajowe mają 100% wspólnych genów, natomiast dwujajowe dzielą 50 % wspólnych genów, czyli tyle, co rodzeństwo nie będące bliźniętami.

Badania pokazały, że zgodność występowania autyzmu u bliźniąt jednojajowych (czyli sytuacja, gdy zarówno jeden, jak i drugi bliźniak mają autyzm) jest znacznie wyższa niż u bliźniąt dwujajowych (60-95% w stosunku do 5-8%). Dodatkowo wykazano, że autyzm występuje częściej u rodzeństwa niż w populacji- prawdopodobieństwo, że następne dziecko w rodzinie będzie miało autyzm jest ok. 50-200 wyższe niż średnio w populacji.

Nowsze badania (Ozonoff i in., 2011) wskazują, że średnio u 20% młodszego rodzeństwa dzieci z ASD przed ukończeniem przez nie 3 lat wystąpiły zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Nie wykryto do tej pory jednego genu odpowiedzialnego za autyzm, jest to raczej kombinacja genów, które mogą być różne u różnych osób (Santangelo i Tsatsanis, 2005).

Autyzm nie jest jednak dziedziczony jako taki. Badacze mówią o pewnej predyspozycji genetycznej do pojawienia się objawów autyzmu, jeżeli członek rodziny posiada ASD.

Czynniki biologiczne

Wielu specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum autyzmu obserwuje u osób z ASD występowanie różnorodnych problemów zdrowotnych (metabolicznych, alergii, nietolerancji na różne produkty spożywcze, częstego zapadania na infekcje, nieprawidłowości w zakresie działania układu pokarmowego).

Badacze zwracają uwagę na częstszą niż w populacji nadwrażliwość na kazeinę i gluten (Elder, 2008). Nietolerancje pewnych produktów przez niektórych uważane są za powiązane z objawami autyzmu.

Niezależnie od tego, czy pewne czynniki biologiczne mogą być rozpatrywane jako przyczyny autyzmu, należy starannie monitorować stan zdrowotny osób z autyzmem.

Szczepionki czyli kontrowersje

Ostatnio jest to bardzo popularny temat w mediach. Niektórzy za przyczyny autyzmu uznają podawanie szczepionek. U części dzieci zaobserwowano pojawienie się objawów autyzmu oraz regresu w rozwoju krótko po zaaplikowaniu im skojarzonej szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR). Stanowisko Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) jest następujące: brakuje jednoznacznych dowodów potwierdzających przyczynowo- skutkowy związek między autyzmem a szczepionkami. Informacja WHO na temat szczepionek pod tym linkiem.

Ponieważ jest to obszerny i kontrowersyjny temat, na pewno do niego powrócimy na blogu.

Neurotransmitery, hormony, mózg

Poziom neuroprzekaźników, takich jak serotonina może być związany z występowaniem ASD. U pewnej grupy osób z autyzmem stwierdzono jej podwyższony poziom (Anderson i Hoshino, 2005).

Testosteron to męski hormon płciowy, który według pewnych badań może mieć związek z objawami autyzmu. W badaniach Auyeung i współpracowników (2009) wykazano, że im wyższy wskaźnik tego hormonu w okresie prenatalnym, tym słabsze umiejętności społeczne kilka lat później prezentowały dzieci.

Badano również związek między ASD i nieprawidłowościami w budowie mózgu. Nie istnieje jednoznaczny charakter tych nieprawidłowości (tak jak nie istnieje jeden opis funkcjonowania osoby z autyzmem), jednak można wyróżnić kilka obszarów, gdzie widoczne są anomalie (Minshew i in., 2005):

  • Część skroniowo- potyliczna
  • Ciało migdałowate i płaty czołowe
  • Wielkość i masa mózgu
  • Układ limbiczny

Czynniki ryzyka

Istnieją pewne czynniki, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo ujawnienia się objawów ASD. Są to m.in.:

  • Nieprawidłowości w trakcie ciąży i porodu (krwawienia w czasie ciąży, komplikacje podczas porodu)
  • Zaawansowany wiek matki oraz ojca
  • Niska masa urodzeniowa
  • Zażywanie leków przez matkę w czasie ciąży
  • Kontakt płodu z metalami ciężkimi
  • Konflikt serologiczny

Ponownie, ważne jest, by zaznaczyć, że żaden z tych czynników nie powoduje autyzmu, może jednak zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dziecka.

W tym miejscu nie sposób poruszyć wszystkich czynników mogących wpływać na ujawnienie się objawów autyzmu. W kolejnych postach poruszony zostanie na pewno temat neuronów lustrzanych, szerokiego fenotypu autyzmu czy też szczepionek.

Najważniejszym podsumowaniem tekstu niech będzie stwierdzenie, że nie ma jednej, prostej przyczyny autyzmu. Tak jak nie ma jednego obrazu autyzmu, zespołu Aspergera itd.

Zdjęcie: ed_needs_a_bicycle via Foter.com / CC BY-NC-SA